Test de sangre NIPS (TPNI ) (pruebas prenatales no invasivas)

¿Qué es una prueba TPNI?

Las pruebas prenatales no invasivas (TPNI), también conocidas como pruebas de ADN sin células, son un procedimiento de vanguardia que evalúa el riesgo de ciertas afecciones genéticas en un feto. A diferencia de las pruebas prenatales tradicionales, la TPNI sólo requiere una muestra de sangre de la madre, lo que reduce significativamente el riesgo de aborto asociado a procedimientos invasivos como la amniocentesis.

La prueba analiza los fragmentos de ADN de la placenta que circulan por el torrente sanguíneo de la embarazada. Estos fragmentos portan información genética sobre el feto, que puede examinarse en busca de anomalías. La TPNI es muy sensible y puede detectar con notable precisión afecciones como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Además, puede determinar el sexo y el factor Rh del bebé, lo que puede ser crucial para gestionar las condiciones de incompatibilidad Rh.

La TPNI se recomienda como opción para todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, es especialmente valiosa para aquellas con factores de riesgo elevados, como una edad materna avanzada, antecedentes familiares de trastornos genéticos o hallazgos anormales en una ecografía o en pruebas de detección anteriores. Suele ofrecerse a partir de la décima semana de embarazo.

La sencillez y la naturaleza no invasiva de la prueba, combinadas con su gran precisión, hacen de la TPNI la opción preferida para el cribado genético precoz. Proporciona a los futuros padres información importante sin suponer riesgos significativos para la madre o el feto. A medida que avanzan la investigación y la tecnología, el alcance de la TPNI sigue ampliándose, permitiendo la detección de afecciones genéticas adicionales y contribuyendo aún más a la atención prenatal integral.

¿Cómo funciona?

El proceso de la prueba prenatal no invasiva (TPNI) es un procedimiento ágil y sencillo que consta de los siguientes pasos:

Paso 1: Recogida de la muestra de sangre

El proceso comienza con la recogida de una muestra de sangre del brazo de la madre, de forma similar a un análisis de sangre rutinario. Esta muestra contiene ADN materno y fetal, que circula libremente por el torrente sanguíneo de la madre.

Paso 2: Análisis del ADN

A continuación, la sangre recogida se envía a un laboratorio especializado. Aquí, los científicos aíslan el ADN libre de células (cfADN) y utilizan tecnologías avanzadas de secuenciación genómica para analizar los fragmentos de ADN fetal en busca de cualquier anomalía cromosómica.

Paso 3: Evaluación bioinformática avanzada

Utilizando sofisticadas herramientas bioinformáticas, los datos se evalúan cuidadosamente para diferenciar entre el ADN materno y el fetal y detectar cualquier exceso o deficiencia en los cromosomas fetales que pudiera indicar un trastorno genético.

Paso 4: Interpretación de los resultados

Un profesional médico interpreta los resultados, que suelen informar de los niveles de riesgo de afecciones cromosómicas específicas. Los resultados no son diagnósticos, sino que proporcionan una evaluación del riesgo que puede indicar si es recomendable realizar más pruebas diagnósticas.

Paso 5: Seguimiento

Si los resultados de la TPNI sugieren un alto riesgo de una afección genética, el profesional de la salud puede recomendar pruebas diagnósticas adicionales, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), para confirmar los hallazgos.

La TPNI es una herramienta de prueba muy precisa que ofrece a los futuros padres tranquilidad e información fundamental sobre la salud de su bebé. Para conocer a fondo el proceso de la TPNI, descargue nuestra Prueba TPNI para imprimir.

¿Cuándo utilizaría esta prueba?

La prueba prenatal no invasiva (TPNI) es un recurso fundamental en la atención prenatal, que se utiliza en diversas circunstancias para mejorar el conocimiento de la salud del feto. Se recomienda especialmente para:

• Edad materna avanzada: Mujeres de más de 35 años en el momento del parto que presentan un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
• Hallazgos anormales en la ecografía: Si una ecografía revela condiciones que pueden sugerir trastornos cromosómicos, la TPNI ofrece información adicional sin los riesgos de las pruebas invasivas.
• Antecedentes de anomalías cromosómicas: Las familias con antecedentes de afecciones genéticas pueden beneficiarse de la detección precoz mediante la TPNI.
• Resultados positivos de otras pruebas de cribado: En caso de que las pruebas de cribado iniciales indiquen riesgos potenciales, la TPNI es un paso posterior no invasivo para una mayor clarificación.
• Toma de decisiones informada: Para los padres que buscan información temprana sobre la salud genética de su bebé para tomar decisiones informadas sobre su embarazo.
• Determinación del factor Rh: Cuando es necesario determinar el factor Rh del bebé para gestionar la incompatibilidad Rh.

El TPNI no es una prueba diagnóstica, sino una herramienta de prueba que proporciona una evaluación del riesgo de ciertas afecciones genéticas. Es una opción valiosa para quienes desean evitar los riesgos asociados a procedimientos invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Sin embargo, es crucial consultar con un profesional de la salud para comprender el momento y el contexto adecuados para su uso, asegurándose de que se ajusta a los perfiles y necesidades de salud individuales.

Para los Profesionales de la salud, la Prueba TPNI es una guía para aplicar adecuadamente esta herramienta de cribado, asegurando que se integra en la atención al paciente cuando es más beneficioso.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas prenatales no invasivas (TPNI) suelen clasificarse como de "bajo riesgo" o de "alto riesgo" para determinadas afecciones genéticas. He aquí lo que suelen significar estos resultados:

• Riesgo bajo: Indica que la probabilidad de que el feto presente las afecciones sometidas a prueba, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o la trisomía 13 (síndrome de Patau), es mínima. Sin embargo, es importante tener en cuenta que un resultado de bajo riesgo no garantiza la ausencia de estas afecciones; simplemente sugiere que son poco probables.
• Alto riesgo: Un resultado de alto riesgo sugiere una probabilidad significativa de que el feto pueda tener una de las afecciones objeto de la prueba. Esto no confirma que la afección esté presente, sino que indica la necesidad de realizar más pruebas diagnósticas, como la amniocentesis o la CVS, para hacer un diagnóstico definitivo.
• Información sobre los cromosomas sexuales: Si se opta por ella, la TPNI también puede revelar el sexo del feto y la presencia de cualquier anomalía en los cromosomas sexuales, como la monosomía X o el síndrome de Klinefelter.
• Sin resultado: En ocasiones, un TPNI puede no proporcionar un resultado claro, lo que podría deberse a la insuficiencia de ADN fetal en la muestra de sangre o a otras razones técnicas. En estos casos puede recomendarse repetir la prueba o utilizar métodos de prueba alternativos.

Las pacientes deben comentar los resultados de la TPNI con su profesional de la salud para comprender plenamente las implicaciones y determinar los siguientes pasos en la atención prenatal. Proporcionar una comunicación clara y apoyo a los Profesionales de la salud tras los resultados de nuestras Pruebas TPNI gratuitas es esencial para el cuidado de la paciente y la toma de decisiones.

Investigación y pruebas

Las pruebas prenatales no invasivas (TPNI) representan un salto transformador en el cribado prenatal. Su inicio se remonta al descubrimiento del ADN fetal libre de células (ADNcf) en el plasma materno en 1997, que proporcionó una nueva vía para realizar pruebas genéticas que no suponían un riesgo para el feto (Lo et al., 1997). Desde entonces, la TPNI ha sido objeto de una amplia investigación y validación clínicas, lo que ha llevado a su adopción como herramienta de prueba rutinaria en muchos países.

La eficacia de la TPNI en la detección de la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau) está bien documentada, con estudios que muestran altas tasas de sensibilidad y especificidad (Gil et al., 2015). Además, se ha descubierto que la TPNI reduce significativamente el número de procedimientos diagnósticos invasivos, como la amniocentesis, que conllevan un riesgo de aborto espontáneo (Norton et al., 2015).

La investigación también se ha ampliado a la capacidad de la TPNI para detectar otras afecciones genéticas, como las aneuploidías de cromosomas sexuales y los síndromes de microdeleción. Sin embargo, la precisión para estas afecciones suele ser menor que para las trisomías (Taylor-Phillips et al., 2016).

El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda ahora que se ofrezca la TPNI a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o factores de riesgo, como opción para la prueba de primera línea (Comité de Boletines de Práctica del ACOG, 2020).

A medida que la tecnología TPNI sigue evolucionando, las investigaciones en curso se centran en mejorar su precisión, ampliar la gama de afecciones detectables y hacerla accesible a una población más amplia.

Referencias

Comité de Boletines de Práctica del ACOG. (2020). Boletín de práctica nº 226: Pruebas de detección de anomalías cromosómicas fetales. Obstetrics & Gynecology, 136(4), e48-e69.

Gil, M. M., Quezada, M. S., Revello, R., Akolekar, R., & Nicolaides, K. H. (2015). Análisis del ADN libre de células en sangre materna en la prueba de detección de aneuploidías fetales: metaanálisis actualizado. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 45(3), 249-266.

Lo, Y. M. D., Corbetta, N., Chamberlain, P. F., Rai, V., Sargent, I. L., Redman, C. W., & Wainscoat, J. S. (1997). Presencia de ADN fetal en el plasma y el suero maternos. The Lancet, 350(9076), 485-487.

Norton, M. E., Jacobsson, B., Swamy, G. K., Laurent, L. C., Ranzini, A. C., Brar, H., ... & Wapner, R. J. (2015). Análisis de ADN libre de células para el examen no invasivo de la trisomía. New England Journal of Medicine, 372(17), 1589-1597.

Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., ... & Clarke, A. (2016). Precisión de las pruebas prenatales no invasivas que utilizan ADN libre de células para la detección de los síndromes de Down, Edwards y Patau: una revisión sistemática y metaanálisis. BMJ Open, 6(1), e010002.