Criterios de diagnóstico de neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) representa un grupo de trastornos genéticos y neurológicos que afectan a los tejidos de las células nerviosas y repercuten en el cerebro, la médula espinal y la piel. Existen tres tipos de neurofibromatosis y a continuación le ofrecemos una visión general de los tres:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF1): La forma más prevalente de NF que sigue un patrón de herencia autosómico dominante, la NF1 está causada por mutaciones del gen NF1 localizado en el cromosoma 17. Este cromosoma produce una proteína llamada neurofibromina que suprime los tumores, provocando la pérdida de neurofibromina y el crecimiento celular incontrolado del tejido nervioso.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF2): Este tipo suele estar causado por un gen defectuoso que puede haberse transmitido de padres a hijos o por una mutación genética espontánea, lo que provoca tumores nerviosos incontrolados de crecimiento lento.
• Schwannomatosis (SWN): La forma más rara de NF, la schwannomatosis está causada por cambios en los genes SMARCB1 o LZTR1, que impiden que las células formen tumores.

Signos y síntomas de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis se manifiesta con diversos síntomas, que varían en función del tipo específico del trastorno. He aquí un resumen de los síntomas típicos que se pueden tener según el tipo de NF:

• NF1: Manchas café con leche o de color café, pecas en las axilas o en la ingle, tumores en el nervio óptico, deformidades óseas, nódulos de lisch, hipertensión arterial y problemas de aprendizaje y de comportamiento. Estos síntomas suelen aparecer en la primera infancia.
• NF2: Tumores benignos, pérdida de audición, pérdida/cambios de visión, mareos, problemas de equilibrio y tumores en los nervios periféricos que causan neuropatía periférica. Estos síntomas pueden aparecer durante la infancia, la adolescencia o a principios de la edad adulta.
• SWN: Presión sobre las raíces nerviosas espinales y entumecimiento, debilidad, dolores de cabeza, bultos/zonas inflamadas donde se localizan los tumores.

Tenga en cuenta que hay casos en los que el paciente puede no experimentar todos los síntomas de la NF1.

Diagnóstico de la neurofibromatosis

El diagnóstico de la neurofibromatosis implica un enfoque exhaustivo que incluye lo siguiente:

Historia médica y exploración física

Un profesional de la salud debe revisar el historial médico personal y familiar del paciente, prestando especial atención a los parientes que puedan haber sido diagnosticados de NF. Durante el examen físico, el médico también examinará los signos y síntomas característicos de la NF.

Realizar pruebas de imagen

Los médicos deben realizar pruebas de imagen como radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas, ya que desempeñan un papel crucial en el proceso de diagnóstico. Se utilizan para identificar anomalías óseas, tumores cerebrales o de la médula espinal y tumores muy pequeños que podrían no ser evidentes durante un examen físico.

Pruebas genéticas

Aparte de la historia médica, los antecedentes familiares, el examen físico y las pruebas de imagen, un profesional de la salud debe confirmar la presencia de la mutación asociada al trastorno, que también puede realizarse prenatalmente para evaluar el riesgo para el feto.

Criterios de diagnóstico de la neurofibromatosis

Durante los procesos mencionados, sería útil que los profesionales de la salud consultaran los Criterios de diagnóstico de la neurofibromatosis que se ofrecen en esta guía para evaluar si los resultados pertenecen a la NF. Los criterios también pueden ser útiles cuando el clínico realice un diagnóstico diferencial.

Tenga en cuenta que los pacientes pueden someterse además a otras evaluaciones diagnósticas, como análisis de sangre, para ayudar o confirmar el diagnóstico.

Siguientes pasos tras el diagnóstico

Tras diagnosticar la NF, deben considerarse varios pasos importantes para gestionar eficazmente esta difícil afección:

• Seguimiento regular: Los médicos deben realizar periódicamente pruebas de imagen para seguir el crecimiento del tumor en el sistema nervioso y evaluar cualquier cambio a lo largo del tiempo, de modo que pueda abordarse con prontitud cualquier progresión.
• Prescribir medicación: En determinados casos, dependiendo del tipo y la localización del tumor, la medicación como el selmetinib, que puede reducir el tamaño del tumor, y los ensayos clínicos de una medicación similar pueden ser posibles tratamientos alternativos para controlar la NF con eficacia.
• Intervención quirúrgica: Si la fibromatosis está causando síntomas graves o está comprimiendo tejidos u órganos cercanos, puede ser necesaria la extirpación quirúrgica del tumor para aliviar los síntomas mediante la eliminación parcial o total de la masa tumoral. En los casos de schwannomatosis, aproximadamente un tercio de los individuos presentan tumores limitados a una sola parte del cuerpo, como un brazo, una pierna o un segmento de la columna vertebral.
• Tratamientos oncológicos estándar: Los tratamientos oncológicos estándar pueden emplearse para los tumores cancerosos.

Ventajas de utilizar los criterios de diagnóstico de la neurofibromatosis

El establecimiento de plantillas de criterios de diagnóstico de la neurofibromatosis ofrece varias ventajas significativas. He aquí algunos de ellos:

• Facilita la detección y la intervención tempranas: Con una plantilla de criterios diagnósticos, los profesionales de la salud pueden realizar un diagnóstico más preciso y oportuno, lo que les permite seguir de cerca la afección e intervenir de inmediato cuando sea necesario. Esto ayuda a controlar mejor los síntomas y a prevenir complicaciones.
• Proporciona un marco: Los Profesionales de la salud que utilizan la plantilla disponen de un marco para saber cuándo y cómo utilizar las pruebas genéticas, ya que los criterios identifican los genes específicos responsables de los distintos tipos de NF. Esto tiene un valor incalculable para tomar decisiones médicas y de estilo de vida con conocimiento de causa.
• Ayuda en la clasificación diferenciada de la SWN: El uso de la plantilla puede ayudar a los profesionales de la salud a distinguir mejor la schwannomatosis de otras formas de NF. Esto resulta crucial para adaptar su enfoque del diagnóstico y el tratamiento en función de las características únicas de las afecciones.