Test de ADN con hisopo (ácido desoxirribonucleico)

¿Qué es una prueba de ADN con bastoncillo?

Una prueba de ADN con hisopo, también conocida como prueba de ADN con hisopo bucal o prueba de ADN con hisopo bucal, es un método de recogida de muestras de ADN para su análisis. Consiste en utilizar un pequeño cepillo o hisopo para recoger células del interior de la mejilla de una persona. Este método se utiliza habitualmente para las pruebas de ADN, incluidas las pruebas de paternidad y genéticas.

Las células recogidas contienen el mismo ADN que las células sanguíneas y se utilizan para determinar la información genética con precisión, normalmente superior al 99,9%. El proceso es sencillo, indoloro y está ampliamente disponible, lo que lo convierte en una forma cómoda y eficaz de recoger muestras de ADN para diversas pruebas.

¿Cómo se realizan las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas se realizan mediante la recogida de muestras de sangre, pelo, piel, líquido amniótico u otros tejidos. Por ejemplo, un método habitual es el frotis bucal en el que se utiliza un pequeño cepillo o bastoncillo de algodón para recoger células del interior de la mejilla.

Dependiendo del trastorno sospechado, la muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas. Si se solicita, los resultados de la prueba se comunican al médico, al consejero genético o al paciente.

Pueden realizarse distintos tipos de pruebas genéticas, como pruebas de un solo gen, pruebas de panel y pruebas genéticas o genómicas a gran escala, en función de las necesidades médicas específicas. Las pruebas genéticas implican la recogida de muestras, el análisis de laboratorio y la interpretación de los resultados.

¿Cuál es la precisión de una prueba de ADN con hisopo en la mejilla?

Una prueba de ADN con hisopo bucal, también conocida como frotis bucal, se considera generalmente un resultado exacto si el frotis se realiza correctamente. La fiabilidad de los resultados de la prueba es comparable a la de los análisis de sangre. Algunos factores que contribuyen a la precisión de las pruebas de ADN con hisopo bucal son:

• Medidas de control de calidad para garantizar la fiabilidad de las pruebas genéticas y muestras de ADN adecuadas.
• Comprobación doble o triple de los resultados cuando se detecta una mutación.
• La comprobación cruzada consiste en realizar otra prueba si existen dudas sobre el primer resultado.

Sin embargo, los resultados de las pruebas de saliva pueden variar debido a la falta de una base de datos completa de muestras de ADN humano. A pesar de estas variaciones, la precisión de las pruebas de ADN con hisopo bucal sigue siendo alta, lo que las convierte en un método fiable y cómodo para recoger muestras de ADN.

¿Cómo funciona?

El proceso es sencillo, indoloro y no invasivo, lo que lo convierte en una opción popular para diversos tipos de pruebas genéticas. A continuación le explicamos cómo funciona el proceso:

1. Recogida de muestras: Un profesional de la salud o un técnico recoge una muestra de ADN mediante un hisopo en la mejilla. El bastoncillo se frota suavemente contra el interior de la mejilla para recoger algunas células sueltas de la mejilla, que contienen el mismo ADN que las células sanguíneas.
2. Preparación de la muestra: El hisopo recogido se envía a un laboratorio, donde los técnicos extraen y purifican el ADN de las células.
3. Pruebas de ADN: El ADN extraído se añade a una mezcla química única para la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que se dirige a lugares específicos del ADN y amplifica la muestra de ADN.
4. Análisis del ADN: Los productos de la PCR se analizan para crear un perfil de ADN, que luego se compara con una base de datos de marcadores genéticos conocidos para identificar cualquier posible coincidencia.
5. Interpretación de los resultados: Si se solicita, los resultados de la prueba se comunican por escrito al médico o al counselor genético de la persona o directamente al paciente.

Las pruebas de ADN con hisopo en la mejilla se consideran precisas y fiables, con niveles de exactitud comparables a los de los análisis de sangre. El proceso es cómodo, fácil de transportar e indoloro, lo que lo convierte en una opción popular para diversos tipos de investigación de pruebas genéticas.

Utilización de hisopos bucales: cinco sencillos pasos

Para realizar una prueba de ADN con hisopo bucal, siga estos pasos generales:

1. Preparación: Asegúrese de que el sujeto no ha comido, bebido ni fumado durante al menos 30 minutos antes de la prueba para mantener la integridad de la muestra de ADN.
2. Frotis: Con un hisopo bucal especializado, frote suavemente el interior de las mejillas por ambos lados durante unos 30 segundos, evitando en lo posible las zonas de las encías. Es esencial mover el hisopo hacia arriba y hacia abajo sin dejar de girar para maximizar la recogida de células de las mejillas.
3. Secado al aire: Después de pasar el hisopo, déjelo secar al aire durante unos 60 segundos para mantener intactas las células recogidas.
4. Envasado de la muestra: Coloque los hisopos en el sobre de muestras proporcionado, asegurándose de que se rellena toda la información necesaria.
5. Interpretación de los resultados: Los hisopos recogidos se envían a un laboratorio para la extracción de ADN, su análisis y comparación con una base de datos de marcadores genéticos conocidos. Los resultados de la prueba se comunican a las partes pertinentes.

¿Qué ocurre durante una prueba farmacogenética?

Durante una prueba farmacogenética se recoge una muestra de sangre, saliva o células con un hisopo en el interior de la mejilla. A continuación, la muestra se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados de la prueba describen cualquier cambio, denominado variante, en el gen analizado.

Estos cambios pueden mostrar cómo es probable que ciertos medicamentos afecten a un individuo. Por ejemplo, la prueba puede revelar cómo utiliza y descompone el organismo determinados medicamentos, lo que puede ayudar a los profesionales de la salud a personalizar los planes de tratamiento y las opciones de medicación.

Los resultados están pensados para proporcionar información que pueda servir de base a las conversaciones entre los pacientes y los profesionales de la salud sobre el tratamiento y no deben utilizarse para tomar decisiones médicas. Los resultados de la prueba deben confirmarse mediante una prueba genética independiente prescrita por un profesional de la salud. El proceso no es invasivo y puede realizarse mediante un método indoloro de recogida de muestras con un hisopo en la mejilla, y los resultados suelen estar disponibles en unos pocos días.

¿Tienen que hacer algo mis pacientes para prepararse para la prueba?

La preparación para una prueba de ADN depende de la prueba concreta que se realice. Para una prueba de ADN con hisopo bucal, los pacientes deben abstenerse de comer, beber, fumar o masticar chicle durante al menos 30 minutos antes de recoger su muestra. La recogida de una muestra de ADN con un hisopo bucal no es invasiva ni dolorosa, y los resultados suelen estar disponibles en unos pocos días.

Para otros tipos de pruebas genéticas, como los análisis de sangre, se recoge una muestra de sangre, pelo, piel, líquido amniótico u otro tejido. Dependiendo del trastorno sospechoso, la muestra se envía a un laboratorio donde los técnicos buscan cambios específicos en los cromosomas, el ADN o las proteínas.

Antes de someterse a una prueba genética, es importante comprender el procedimiento de la prueba, sus ventajas y limitaciones y las posibles consecuencias de sus resultados. Los pacientes deben consultar con su profesional de la salud para determinar si las pruebas genéticas son apropiadas para ellos y recibir orientación sobre la preparación para la prueba específica.

Pasos siguientes

Tras una prueba de ADN, los pasos siguientes dependen de la prueba concreta que se realice y del motivo de la misma. Por ejemplo, si la prueba es para obtener información farmacogenómica, los resultados pueden utilizarse para informar sobre la elección y las dosis de los medicamentos.

Si la prueba es para la ascendencia, los resultados pueden proporcionar información sobre las raíces étnicas y las conexiones con parientes pasados y presentes. Es esencial comprender la finalidad de la prueba, la precisión y las limitaciones de los resultados y sus posibles implicaciones. Los pacientes deben consultar a un profesional de la salud cualificado, como un counselor genético, para interpretar los resultados y determinar los siguientes pasos necesarios.

Para las pruebas farmacogenómicas se ha sugerido un enfoque gradual de la aplicación de la prueba en el ámbito de la atención primaria, que incluye la identificación del paciente, la solicitud de la prueba y la interpretación de los resultados. En el caso de los kits de pruebas de ADN, los siguientes pasos suelen consistir en registrar el equipo, recoger la muestra de ADN para el análisis de sangre y esperar a que se procesen y entreguen los resultados.

¿Cómo puede ayudar Carepatron con las pruebas de ADN con hisopo?

Carepatron ofrece diversos recursos y herramientas para ayudar con las pruebas de ADN con hisopo y el cuidado de los pacientes. Por ejemplo, proporcionan plantillas para las pruebas de paternidad y farmacogenéticas, que implican la recogida de muestras de ADN mediante hisopos de mejilla o muestras de sangre y su envío a un laboratorio para su análisis.

Carepatron también ofrece una guía para entender la farmacogenómica que puede ayudar a los profesionales de la salud a personalizar las opciones de medicación y las dosis en función de la composición genética del paciente. Además, Carepatron ofrece recursos para el cuidado del paciente. Estos recursos y servicios pueden ayudar a los profesionales de la salud y a los pacientes a navegar por el proceso de las pruebas de ADN y a tomar decisiones informadas sobre su atención sanitaria.