Criterios diagnósticos del síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Algunos individuos presentan rasgos físicos como un pecho que se hunde o sobresale, una cabeza larga con ojos hundidos, una estructura corporal alta y delgada, pies planos y extremidades y dedos alargados. Estos rasgos físicos pueden indicar la presencia del síndrome de Marfan.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta al tejido conjuntivo del cuerpo, que sostiene huesos, músculos, órganos y tejidos. Da lugar a complicaciones en el desarrollo causadas por mutaciones en un gen concreto (fibrilina-1 o FBN1), una proteína crucial para la construcción de fibras elásticas. El 75% de las personas con síndrome de Marfan lo heredan de sus padres (Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel, 2019; The Marfan Foundation, 2022). Cuando no se transmite, suele ser el resultado de una mutación aleatoria durante el desarrollo del bebé.

El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y mujeres en todo el mundo, con una prevalencia estimada de 1 entre 5.000 y 10.000 individuos en la población general (National Organization for Rare Disorders, 2021). Esto subraya la importancia de la concienciación y la detección precoz para una gestión y un tratamiento eficaces.

Signos y síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan también puede manifestarse con complicaciones cardiovasculares, esqueléticas y oculares. La aorta, un gran vaso sanguíneo que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo, suele estar afectada en los individuos con síndrome de Marfan y suele presentar problemas en el corazón y los vasos sanguíneos. Las características pueden aparecer a cualquier edad, algunas están presentes al nacer y otras, como el aneurisma aórtico y los problemas de la válvula aórtica, se desarrollan más tarde. Estos rasgos también pueden empeorar con el tiempo, dando lugar a una disección aórtica.

Estos son algunos de los rasgos más visibles del síndrome de Marfan:

• Brazos, piernas, dedos de manos y pies largos
• Pies planos
• Articulaciones flexibles
• Cuerpo alto y delgado
• Columna vertebral curvada
• Estrías no relacionadas con cambios de peso
• Pecho hundido o sobresaliente
• Cabeza larga con ojos hundidos
• Dientes apiñados

Entre los signos menos visibles del síndrome de Marfan se incluyen las palpitaciones, los latidos irregulares y los soplos cardíacos. Otros síntomas incluyen problemas oculares, como visión borrosa o problemas para ver objetos lejanos debido a un cristalino dislocado, colapso pulmonar repentino, miopía grave, desprendimiento de retina, glaucoma precoz y cataratas.

Diagnóstico de las personas con síndrome de Marfan

Para diagnosticar el síndrome de Marfan se realiza una combinación de evaluación de los antecedentes médicos y familiares, exámenes físicos y pruebas diagnósticas específicas como ecocardiografía, electrocardiograma y exámenes oculares con lámpara de hendidura (National Heart, Lung, and Blood Institute, 2022; The Marfan Foundation, s.d-a). Cuando la evaluación clínica no puede ser suficiente, pueden realizarse más pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Las pruebas de detección del trastorno también se extienden a los miembros de la familia, incluso a los que no presentan síntomas, para identificar a posibles portadores o afectados.

La nosología de Gante, un criterio clínico actualizado introducido en 2010 en la Revista de Genética Médica, también se utiliza para realizar un diagnóstico más preciso. En ella se hace hincapié en signos cardiovasculares como el aneurisma de la raíz aórtica y la ectopia lentis (lentes dislocadas) (The Marfan Foundation, s.f.-b). Esboza los criterios en función de la presencia y la ausencia de antecedentes familiares. La puntuación sistémica también se calcula evaluando diversas características o componentes.

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser complejo debido a su presentación variable y a la necesidad de tener en cuenta múltiples criterios y resultados de pruebas.

¿Cómo ayudará una plantilla de criterios diagnósticos a los profesionales de la salud?

Una plantilla de criterios diagnósticos puede ayudar mucho a los profesionales de la salud a identificar y confirmar con precisión las afecciones médicas. En concreto, puede

Promover un diagnóstico preciso

Con una plantilla de criterios diagnósticos, los profesionales de la salud pueden considerar a fondo todos los síntomas, signos y resultados de las pruebas, garantizando diagnósticos coherentes y precisos.

Agilizar el diagnóstico

Las plantillas guían a los proveedores a través de los criterios esenciales, haciendo que el proceso de diagnóstico sea más eficiente. Esto ahorra tiempo y ayuda a los equipos sanitarios a alcanzar diagnósticos con rapidez y confianza.

Apoyar el aprendizaje y el crecimiento

Las plantillas de criterios de diagnóstico son herramientas de aprendizaje beneficiosas. Proporcionan una estructura clara para comprender los criterios diagnósticos, ayudando a los profesionales de la salud a desarrollar sus habilidades y a sentirse más seguros en sus diagnósticos.

Próximos pasos tras el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Marfan puede resultar desconcertante para una persona. El tratamiento del síndrome de Marfan puede suponer un reto, pero tras el diagnóstico se puede hacer lo siguiente:

Revisiones médicas periódicas

Aconseje a sus pacientes que programen visitas frecuentes con especialistas, incluidos cardiólogos, para controlar y controlar las válvulas cardiacas y la integridad de la pared aórtica. Esto reducirá la presión arterial y evitará complicaciones asociadas al síndrome de Marfan.

Cumplimiento de la medicación

Haga hincapié en la importancia de seguir sistemáticamente la medicación prescrita para controlar los síntomas y prevenir complicaciones relacionadas con el síndrome de Marfan, como problemas cardiovasculares y esqueléticos.

Modificaciones del estilo de vida

Anime a los pacientes a realizar los ajustes necesarios, como evitar levantar objetos pesados o realizar actividades extenuantes, para minimizar la tensión en los tejidos conectivos de su cuerpo afectados por el síndrome de Marfan. Sugiera la realización de ejercicios de bajo impacto recomendados por los profesionales de la salud para promover la salud en general.

Counseling genético y pruebas genéticas

A los pacientes que estén pensando en tener descendencia, recomiende el counseling genético para comprender el patrón de herencia del síndrome de Marfan y sus implicaciones para la planificación familiar. Esto puede proporcionar información sobre el riesgo de transmitir la afección a la descendencia y orientar las decisiones informadas.

Referencias

Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. (2022, 24 de marzo). Síndrome de Marfan - diagnóstico. https://www.nhlbi.nih.gov/health/marfan-syndrome/diagnosis

Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel. (2019, 30 de septiembre). Síndrome de Marfan. https://www.niams.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

Organización Nacional de Trastornos Raros. (2021, 5 de febrero). Síndrome de Marfan. https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/#affected

Fundación Marfan. (s.f.-a). Getting diagnosed. https://marfan.org/expectations/diagnosis/

La Fundación Marfan. (s.f.-b). Resumen de los criterios diagnósticos. https://marfan.org/dx/rules/

La Fundación Marfan. (2022). Síndrome de Marfan. https://marfan.org/conditions/marfan-syndrome/