Criterios de narcolepsia del DSM-5

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta a la capacidad del cerebro para regular el sueño y la vigilia. Se caracteriza por somnolencia diurna excesiva (SDE), ataques repentinos de sueño y sueño nocturno interrumpido. Las personas con narcolepsia también pueden experimentar otros síntomas como parálisis del sueño, alucinaciones y cataplejía.

La Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño, 3ª edición (ICSD-3), diferencia dos subtipos de este trastorno del sueño (Academia Americana de Medicina del Sueño, 2014):

• Narcolepsia de tipo 1 (antes conocida como narcolepsia con cataplejía): Este diagnóstico se determina por la presencia de niveles bajos de hipocretina, una hormona cerebral, o porque el individuo experimenta cataplejía junto con una somnolencia diurna excesiva, confirmada por una prueba de siesta especializada.
• Narcolepsia de tipo 2 (antes conocida como narcolepsia sin cataplejía): Los individuos con esta afección experimentan somnolencia diurna excesiva, pero normalmente no presentan debilidad muscular desencadenada por las emociones.

Además, algunas formas raras de narcolepsia son autosómicas dominantes, lo que significa que una persona desarrollará la afección si hereda un único gen de uno de sus progenitores. Entre ellas se incluyen (MedlinePlus, 2017; Médico News Today, 2022):

• Ataxia cerebral autosómica dominante, sordera y narcolepsia: Produce sordera, narcolepsia y cataplejía. Esta afección surge en individuos con una mutación en el gen de la ADN metiltransferasa (DNMT1).
• Narcolepsia autosómica dominante, diabetes de tipo 2 y obesidad: Da lugar a diabetes, obesidad y narcolepsia. Esta enfermedad también se transmite de padres a hijos si el niño hereda el único gen responsable de un progenitor.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

El diagnóstico de la narcolepsia puede resultar complicado, ya que sus síntomas son similares a los de otros trastornos del sueño y afecciones médicas. El proceso de diagnóstico implica una evaluación exhaustiva:

Historial médico

Durante una visita médica, un profesional de la salud preguntará sobre los síntomas del individuo, su frecuencia y duración, así como sobre cualquier otra afección médica o medicación que pudiera ser un factor contribuyente.

Examen físico

Un examen físico puede revelar signos de somnolencia diurna excesiva, como párpados caídos o fatiga. El profesional de la salud también puede realizar un examen neurológico para buscar otras posibles causas de los síntomas.

Estudios del sueño

Los estudios del sueño son fundamentales para diagnosticar la narcolepsia. Estas pruebas consisten en monitorizar la actividad cerebral, los movimientos oculares y la actividad muscular de un individuo mientras duerme. Hay dos tipos de pruebas que pueden ayudar al diagnóstico:

• Polisomnograma (PSG): Esta prueba registra la actividad cerebral, los movimientos oculares y la actividad muscular de un individuo mientras duerme.
• Prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT): Esta prueba mide la rapidez con la que una persona se queda dormida durante el día y evalúa la tendencia al sueño REM durante las siestas.

Criterios del DSM-5 sobre la narcolepsia

Los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) para la narcolepsia son los siguientes (Asociación Americana de Psiquiatría, 2013a):

A. Períodos recurrentes de una necesidad irreprimible de dormir, lapsus de sueño o siestas que ocurren dentro del mismo día. Estos deben haber estado ocurriendo al menos tres veces por semana durante los últimos 3 meses.

B. La presencia de al menos uno de los siguientes

1. Episodios de cataplejía, definidos como (a) o (b), que ocurran al menos varias veces al mes:
2. a. En individuos con enfermedad de larga evolución, episodios breves (de segundos a minutos) de pérdida bilateral repentina del tono muscular con mantenimiento de la consciencia que se precipitan por la risa o las bromas.
3. b. En niños o en individuos con menos de 6 meses de evolución, muecas espontáneas o episodios de apertura de mandíbula con interposición lingual o una hipotonía global, sin desencadenantes emocionales evidentes.
4. Deficiencia de hipocretina, medida mediante valores de inmunorreactividad de la hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) (inferiores o iguales a un tercio de los valores obtenidos en sujetos sanos sometidos al mismo ensayo, o inferiores o iguales a 110 pg/mL). No deben observarse niveles bajos de hipocretina-1 en el LCR en el contexto de una lesión cerebral aguda, una inflamación o una infección.
5. Polisomnografía nocturna del sueño que muestre una latencia del sueño de movimientos oculares rápidos (MOR) inferior o igual a 15 minutos, o una prueba de latencia múltiple del sueño que muestre una latencia media del sueño inferior o igual a 8 minutos y dos o más periodos MOR de inicio del sueño.

Especifique si:

• G47.411 Narcolepsia con cataplejía o déficit de hipocretina (tipo 1): Se cumple el Criterio B1 (episodios de cataplejía) o el Criterio B2 (niveles bajos de hipocretina-1 en LCR).
• G47.419 Narcolepsia sin cataplejía y sin déficit de hipocretina o hipocretina no medida (tipo 2): Se cumple el Criterio B3 (polisomnografía positiva/prueba de latencia múltiple del sueño), pero no se cumple el Criterio B1 (es decir, no hay cataplejía) y no se cumple el Criterio B2 (es decir, los niveles de hipocretina-1 en LCR no son bajos o no se han medido).
• G47.421 Narcolepsia con cataplejía o déficit de hipocretina debido a una afección médica.
• G47.429 Narcolepsia sin cataplejía y sin déficit de hipocretina debido a una afección médica.

Nota de codificación: Para el subtipo narcolepsia con cataplexia o déficit de hipocretina debido a una afección médica y el subtipo narcolepsia sin cataplexia y sin déficit de hipocretina debido a una afección médica, codifique primero la afección médica subyacente (por ejemplo, G71.11 distrofia miotónica; G47.429 narcolepsia sin cataplexia y sin déficit de hipocretina debido a distrofia miotónica).

Especifique la gravedad actual:

• Leve: Necesidad de siestas sólo una o dos veces al día. La alteración del sueño, si está presente, es leve. La cataplejía, cuando está presente, es infrecuente (ocurre menos de una vez por semana).
• Moderada: Necesidad de varias siestas diarias. El sueño puede estar moderadamente perturbado. La cataplejía, cuando está presente, se produce a diario o cada pocos días.

Diferencias entre los criterios del DSM-4 y del DSM-5

La cuarta edición del manual no diferenciaba la narcolepsia. En el DSM-5, ahora se reconoce que la narcolepsia está asociada a una deficiencia de hipocretina, lo que la distingue de otras formas de hipersomnolencia (American Psychiatric Association, 2013b). Esta reclasificación está respaldada por pruebas neurobiológicas y genéticas, que validan la actualización.

¿Cómo se trata y controla la narcolepsia?

Aunque no existe cura para la narcolepsia, la combinación de medicamentos, cambios en el estilo de vida y medidas de apoyo puede controlar eficazmente los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Medicamentos

Los estimulantes como el modafinilo, el armodafinilo y el metilfenidato son los principales tratamientos para controlar la somnolencia diurna excesiva y los ataques de sueño en la narcolepsia. Estos medicamentos ayudan a mejorar la vigilia y a reducir los episodios de sueño repentino.

Cambios en el estilo de vida

Mantener un horario regular de sueño, hacer siestas programadas, evitar el alcohol y la cafeína y hacer ejercicio con regularidad pueden ayudar a controlar los síntomas de la narcolepsia. Se aconseja a los pacientes que eviten conducir o manejar maquinaria cuando se sientan somnolientos para prevenir accidentes y garantizar la seguridad.

Medidas de apoyo

La terapia cognitivo-conductual para la narcolepsia (TCC-N) puede complementar el tratamiento farmacológico abordando el control conductual de los síntomas. El apoyo emocional, el counseling vocacional y las adaptaciones académicas son esenciales para ayudar a los pacientes a hacer frente a los impactos psicosociales de la narcolepsia.

Referencias

Asociación Americana de Psiquiatría. (2013a). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (5ª ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596

Asociación Americana de Psiquiatría. (2013b). Aspectos destacados de los cambios del DSM-IV-TR al DSM-5. https://www. psychiatry.org/File%20Library/Psychiatrists/Practice/DSM/APA_DSM_Changes_from_DSM-IV-TR_-to_DSM-5.pdf

Academia Americana de Medicina del Sueño. (2014). Clasificación internacional de los trastornos del sueño - tercera edición (ICSD-3).

Noticias médicas de hoy. (2022, 28 de abril). ¿Es genética la narcolepsia? https://www.medicalnewstoday.com/articles/is-narcolepsy-genetic

MedlinePlus. (2017). Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia: Genética MedlinePlus. https://medlineplus.gov/genetics/condition/autosomal-dominant-cerebellar-ataxia-deafness-and-narcolepsy/