Test de mutación MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa)

¿Qué es una prueba de mutación del MTHFR?

La prueba de mutación MTHFR es una prueba genética diagnóstica que evalúa variaciones específicas en el gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa). Este gen desempeña un papel crucial en el proceso de metilación del organismo, una vía bioquímica esencial para diversas funciones, como la síntesis, reparación y regulación del ADN y el metabolismo de la homocisteína, un aminoácido. Las mutaciones en el gen MTHFR pueden alterar la actividad enzimática, afectando potencialmente a estos importantes procesos.

Las mutaciones del MTHFR más comúnmente evaluadas son la C677T y la A1298C. Estas mutaciones pueden heredarse de uno o ambos progenitores y se asocian a una función reducida de la enzima MTHFR. Los individuos con mutaciones en la MTHFR pueden tener dificultades para procesar el folato, una vitamina B fundamental para la síntesis de ADN y ARN y otras funciones celulares. Esto puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína que, a su vez, pueden asociarse a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares, defectos del tubo neural en los recién nacidos y otros problemas de salud.

La prueba de la mutación MTHFR implica un análisis de ADN, normalmente a través de una muestra de sangre o saliva, para identificar estas variantes genéticas. Conocer el estado de la mutación MTHFR de una persona puede guiar a los profesionales de la salud en el desarrollo de planes de tratamiento personalizados, que incluyan recomendaciones dietéticas y suplementos adecuados, como el metilfolato, para compensar el metabolismo alterado del folato. También puede ayudar a identificar posibles riesgos para la salud e informar sobre medidas preventivas.

Esta prueba es especialmente relevante para las personas con antecedentes familiares de afecciones relacionadas con la MTHFR, pérdidas recurrentes del embarazo o ciertos trastornos neurológicos y psiquiátricos. Sin embargo, es esencial tener en cuenta que las mutaciones MTHFR son sólo una pieza del complejo rompecabezas de la genética y la salud humanas, y su impacto puede variar entre individuos.

Por lo tanto, la prueba de la mutación MTHFR debe interpretarse en el contexto de una evaluación médica completa y un counseling genético para tomar decisiones sanitarias con conocimiento de causa.

¿Cómo funciona?

La prueba de la mutación MTHFR es un análisis genético que identifica variaciones específicas en el gen MTHFR, que pueden afectar a la capacidad de un individuo para metabolizar el folato y repercutir en diversos aspectos de su salud. A continuación se detallan los pasos clave de este proceso de análisis genético:

1. Consulta con un profesional de la salud

Comience hablando de la necesidad de someterse a la prueba de la mutación MTHFR con un profesional de la salud, normalmente un counselor genético o un médico. Un profesional médico evaluará su historial médico, sus antecedentes familiares y cualquier síntoma o afección que pudiera justificar la prueba.

2. Consentimiento informado

Antes de la prueba, se le pedirá que dé su consentimiento informado, reconociendo que comprende la finalidad de la prueba, sus posibles resultados y sus implicaciones.

3. Recogida de muestras

La prueba puede realizarse en una muestra de sangre o de saliva, ambas contienen ADN que puede analizarse para detectar mutaciones del gen MTHFR. Las muestras de sangre suelen recogerse mediante venopunción, mientras que las de saliva pueden recogerse utilizando un sencillo kit.

4. Análisis de laboratorio

La muestra recogida se envía a un laboratorio especializado en genética. Se extrae ADN de la muestra y se analiza para identificar mutaciones específicas del gen MTHFR, como la C677T y la A1298C.

5. Comunicación de los resultados

Una vez finalizado el análisis genético, el laboratorio genera un informe que resume su estado de mutación de la MTHFR. El informe indicará si usted tiene genes MTHFR normales o uno o dos genes mutados.

6. Interpretación y consulta

El profesional de la salud o el counselor genético interpretarán los resultados y discutirán sus implicaciones con usted. Si tiene mutaciones MTHFR, pueden recomendarle cambios en la dieta, suplementos (por ejemplo, metilfolato) y estrategias de salud personalizadas.

7. Cuidados de seguimiento

Dependiendo de su estado de mutación MTHFR y de los riesgos para la salud asociados, puede aconsejarse un seguimiento y control para gestionar y reducir los posibles problemas de salud.

¿Cuándo utilizaría esta prueba?

La prueba de la mutación MTHFR es un valioso recurso utilizado principalmente por profesionales de la salud, incluyendo consejeros genéticos, médicos y especialistas en diversos campos. Esta prueba genética se emplea en varios escenarios clínicos y médicos para evaluar el estado de la mutación MTHFR de un individuo y guiar estrategias de atención sanitaria personalizadas. Éstas son las situaciones clave en las que resulta apropiada la prueba de la mutación MTHFR:

• Planificación familiar y embarazo: Las parejas que planean tener hijos pueden considerar esta prueba, especialmente si existen antecedentes familiares de defectos del tubo neural o pérdidas recurrentes del embarazo. Las mutaciones de la MTHFR pueden afectar al metabolismo del folato, que es vital durante el embarazo.
• Pérdida recurrente del embarazo: En los casos en los que una mujer experimenta múltiples abortos espontáneos, evaluar su estado de mutación de la MTHFR puede ayudar a determinar si estas mutaciones contribuyen al problema, lo que permite realizar intervenciones específicas.
• Salud cardiovascular: Los individuos con mutaciones MTHFR pueden tener niveles elevados de homocisteína, lo que puede ser un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular. Los cardiólogos podrían utilizar esta prueba para evaluar el riesgo cardiovascular.
• Trastornos neurológicos y psiquiátricos: Los neurólogos y psiquiatras pueden considerar la prueba de la mutación MTHFR en pacientes con afecciones como depresión, esquizofrenia y migraña, ya que las mutaciones MTHFR se han asociado a ciertos trastornos neurológicos y psiquiátricos.
• Nutrición personalizada y suplementos: Dietistas y nutricionistas pueden utilizar los resultados de la prueba para adaptar las recomendaciones dietéticas y la suplementación con metilfolato a las personas con mutaciones de la MTHFR, asegurándose de que obtienen el folato adecuado.
• Evaluación del riesgo preoperatorio: Los cirujanos pueden evaluar el estado de la mutación MTHFR antes de las cirugías electivas debido a las posibles implicaciones para la coagulación de la sangre y la sanación.
• Medicina preventiva: Los médicos de atención primaria y profesionales de la salud pueden utilizar esta prueba para evaluar los factores de riesgo genéticos y desarrollar estrategias preventivas adaptadas a la composición genética del individuo.
• ‍Evaluación del historial médico familiar: Los counselors genéticos suelen utilizar la prueba de la mutación MTHFR en evaluaciones exhaustivas de los historiales médicos familiares para identificar posibles factores de riesgo hereditarios y proporcionar asesoramiento genético.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de una prueba de mutación MTHFR proporcionan información esencial sobre la predisposición genética de un individuo al metabolismo del folato y pueden tener implicaciones para diversos aspectos de la salud. He aquí lo que suelen significar los resultados comunes:

Normal/Sin mutaciones

• Si ambas copias del gen MTHFR son normales, el individuo tiene una función enzimática MTHFR típica.
• Este resultado favorable sugiere un menor riesgo de padecer ciertas afecciones de salud asociadas a las mutaciones de la MTHFR.

Mutación heterocigota (un gen mutado)

• Este resultado significa que un individuo es portador de una copia del gen MTHFR con una mutación, ya sea C677T o A1298C.
• Los portadores heterocigotos pueden tener una actividad enzimática de la MTHFR ligeramente reducida, lo que puede afectar al metabolismo del folato.
• Se asocia a un riesgo ligeramente mayor de niveles elevados de homocisteína, enfermedades cardiovasculares y ciertas afecciones de salud.

Mutación homocigota (dos genes mutados)

• En este caso, ambas copias del gen MTHFR portan mutaciones, ya sea C677T o A1298C.
• Los portadores homocigotos tienen una actividad enzimática de la MTHFR significativamente reducida, lo que puede afectar gravemente al metabolismo del folato.
• Presentan un mayor riesgo de niveles elevados de homocisteína y enfermedades cardiovasculares y pueden requerir una intervención más agresiva, como la administración de suplementos de metilfolato en dosis altas.

Mutación heterocigota compuesta (dos genes mutados diferentes)

• Algunos individuos pueden tener una copia de la mutación C677T y una copia de la mutación A1298C.
• Esta combinación puede afectar de forma compleja a la función de la enzima MTHFR y a los riesgos para la salud.
• Profesionales de la salud pueden necesitar evaluar las mutaciones específicas y los factores de salud individuales para obtener recomendaciones a medida.

Investigación y pruebas

La historia de la prueba de la mutación MTHFR está estrechamente ligada al campo más amplio de la genética y a la comprensión emergente de cómo las variaciones genéticas pueden afectar a la salud.

El gen MTHFR, que codifica la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, se identificó a mediados del siglo XX. Los investigadores se dieron cuenta de que las variaciones en este gen podían afectar a la función de la enzima y, en consecuencia, al metabolismo del folato.

Las primeras investigaciones empezaron a relacionar las mutaciones del gen MTHFR con niveles elevados de homocisteína en la sangre. La homocisteína elevada se identificó como un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular.

Investigaciones posteriores hallaron asociaciones entre las mutaciones del MTHFR y el riesgo de defectos del tubo neural (DTN) en los recién nacidos, como la espina bífida. Esto dio lugar a estudios sobre la utilidad potencial de la prueba de la mutación MTHFR en la planificación familiar y el embarazo.

Estudios epidemiológicos a gran escala han respaldado la conexión entre las mutaciones de la MTHFR, la homocisteína elevada y el aumento del riesgo de enfermedades cardiovasculares. Esto impulsó nuevas investigaciones sobre las intervenciones para controlar los niveles de homocisteína, incluida la administración de suplementos de folato.

La investigación ha explorado el vínculo entre las mutaciones de la MTHFR y diversos trastornos neurológicos y psiquiátricos, como la depresión, la esquizofrenia y la migraña. Aunque se han identificado asociaciones, aún se están investigando los mecanismos exactos.

Con la llegada de la medicina de precisión, la prueba de la mutación MTHFR ha cobrado importancia a la hora de adaptar las estrategias sanitarias y nutricionales a la composición genética del individuo. La investigación apoya la idea de que los individuos con mutaciones MTHFR pueden beneficiarse de ajustes dietéticos específicos y de la suplementación con metilfolato.

Los counselors genéticos suelen utilizar la prueba de la mutación MTHFR para evaluar de forma exhaustiva los historiales médicos familiares. La prueba ayuda a identificar los posibles factores de riesgo genético de diversas afecciones de salud.

La prueba de la mutación MTHFR está reconocida actualmente en la práctica clínica, pero las investigaciones en curso ponen de relieve el impacto variable de estas mutaciones en la salud. Los avances en la investigación genética pueden perfeccionar aún más la prueba de la mutación MTHFR, lo que conducirá a estrategias sanitarias más personalizadas.

Referencias

• 23andMe. (2023, 19 de octubre). Nuestra opinión sobre las pruebas de la mutación del gen MTHFR. Blog de 23andMe. https://blog.23andme.com/articles/our-take-on-the-mthfr-gene
• Marcin, A. (2022, 27 de marzo). ¿Qué es el gen MTHFR? Healthline. https://www.healthline.com/health/mthfr-gene
• Smith, T. C., PhD. (2019, 18 de marzo). Por qué en realidad no necesita hacerse la prueba de las variantes del gen MTHFR. SELF. https://www.self.com/story/mthfr-genetic-testing-explained
• Real Colegio Australiano de Médicos Generales. (s.f.). MTHFR genetic testing: Controversia e implicaciones clínicas. Médico de familia australiano. https://www.racgp.org.au/afp/2016/april/mthfr-genetic-testing-controversy-and-clinical-imp