Test de embarazo CVS (MVC) (muestreo de vellosidades coriónicas.)

¿Qué es una muestra de vellosidades coriónicas (MVC)?

La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) es una prueba prenatal para el diagnóstico de anomalías cromosómicas y otras anomalías genéticas como el síndrome de Down. La prueba consiste en extraer una muestra de tejido de la placenta, lo que suele ocurrir entre las semanas 10 y 12 del embarazo. La prueba MVC se realiza por derivación de profesionales sanitarios, como médicos generales y matronas, para mujeres embarazadas que puedan correr el riesgo de dar a luz a un bebé con defectos genéticos.

La placenta es el órgano del embarazo que suministra sangre y alimento continuo al feto. Esta prueba prenatal requiere tejido placentario, formado por proyecciones de vellosidades coriónicas. Estas vellosidades coriónicas son estructuras similares a hilos que se desarrollan durante la fecundación y que suelen contener los mismos genes que el feto.

Hay dos formas en que un profesional puede realizar una prueba de MVC:

• La prueba transcervical inserta un catéter a través del orificio vaginal y utiliza la exploración por ultrasonidos para desplazar el dispositivo hacia la placenta y recoger muestras de vellosidades coriónicas.
• La prueba transabdominal utiliza la exploración por ultrasonidos para introducir una aguja fina a través del abdomen y el cuello uterino hacia la placenta, recogiendo una pequeña muestra. Este procedimiento puede requerir anestesia local para eliminar las molestias.

Durante el proceso de las pruebas genéticas, se evaluarán las constantes vitales y la frecuencia cardiaca, y también se podrá determinar y revelar el sexo del bebé si la persona lo desea.

Tras la prueba prenatal, suelen pasar entre 10 y 14 días antes de que se determinen los resultados. Una vez finalizados, el counselor genético discutirá los resultados, incluidas las implicaciones en caso de que el feto tenga una afección genética. Si este es el caso, puede solicitar orientación sobre cómo desea proceder a su consejero genético, pareja o profesional de la salud.

¿Qué ocurre durante una prueba MVC?

Durante una prueba MVC, un profesional sanitario, como un counselor genético, extraerá una pequeña muestra de tejido de la placenta para su análisis. Estos son los pasos del proceso:

Paso 1: Remisión y consulta

Las pruebas de MVC requieren la remisión de un profesional sanitario pertinente; sin embargo, es completamente opcional. Antes de iniciar el procedimiento, es esencial que proveedores y pacientes hablen del procedimiento y de los posibles riesgos y resultados que puedan surgir. De este modo, se podrá resolver cualquier duda o preocupación y orientar las decisiones sobre el procedimiento.

Paso 2: Preparación

Es esencial rellenar un formulario de consentimiento antes del procedimiento. Esto garantiza la transparencia de la comunicación y las expectativas en torno al procedimiento.

Aunque no hay otros preparativos rigurosos para el procedimiento, es posible que se pida a algunas personas que eviten ir al baño unas horas antes de la cita, ya que las pruebas pueden resultar más fáciles si la vejiga está llena.

Paso 3: Ecografía

Durante todo el procedimiento se utiliza una ecografía. Esto permite a los profesionales volver a evaluar las constantes vitales y la fase del embarazo antes de la prueba y proporciona imágenes durante el procedimiento para garantizar que el saco amniótico y el feto están a salvo.

Paso 4: Toma de muestras de tejido

Dependiendo de si la prueba es transcervical o transabdominal, esta etapa puede tener un aspecto diferente. Normalmente se prefieren los procedimientos transabdominales, sin embargo, los métodos transcervicales pueden ser mejores para llegar a la placenta en algunos casos.

Paso 5: Resultados y consulta

El counselor genético se pondrá en contacto con usted para comunicarle los resultados entre 10 y 14 después de la prueba. Dependiendo de los resultados, las conversaciones sobre los procedimientos posteriores serán diferentes. Si se identifican anomalías cromosómicas, es imprescindible buscar el apoyo y la orientación del Counseling genético, los proveedores de atención sanitaria u otro personal de apoyo. Hacerlo puede ayudarle durante el embarazo e informarle sobre la toma de decisiones posteriores.

¿Cuándo se realiza la prueba de MVC?

La prueba se realiza tras la derivación de un cuidador jefe de maternidad (CMM) o un médico general. Se realiza entre las semanas 10 y 12 de embarazo y suele recomendarse a las mujeres embarazadas con determinados factores de riesgo, como las que:

• Han dado a luz anteriormente a un niño afectado o tienen antecedentes familiares de enfermedades genéticas, con anomalías cromosómicas o trastornos metabólicos. Esto se debe a que los mismos cromosomas presentes en estas afecciones pueden ser transmitidos por los padres y heredados por el feto.
• Recibieron un resultado de alto riesgo durante sus pruebas de translucencia nucal o de detección del suero materno (MSS). La realización de un MVC puede ayudar a determinar si el feto tendrá una discapacidad congénita.
• Tendrá más de 35 años durante el parto previsto y una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé con un trastorno genético.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de la prueba MVC pueden variar en función de la composición genética del feto. A continuación se indican algunos resultados comunes y lo que significan para el feto, la persona embarazada o las personas de su entorno:

• Resultado normal: Significa que el feto no presenta ningún trastorno genético relacionado con los analizados. Sin embargo, dado que la MVC no detecta otras enfermedades genéticas relacionadas con defectos del tubo neural, como la espina bífida, puede ser beneficioso realizar una amniocentesis prenatal.
• Resultado positivo: En el 99% de los resultados positivos, el bebé tendrá la enfermedad analizada, por lo que es muy probable que el feto presente una anomalía cromosómica. Las mujeres que reciben resultados anormales pueden recibir apoyo e información de un pediatra consultor, un counselor genético o un genetista. Pueden proporcionar opciones de tratamiento y apoyo, así como información sobre la enfermedad y sobre si cabe esperar algún cambio en la esperanza de vida.
• La fiabilidad de los resultados de las pruebas significa que las mujeres embarazadas con resultados positivos deberán considerar cuidadosamente si desean continuar o interrumpir el embarazo. Comprensiblemente, ésta puede ser una decisión muy difícil. Sin embargo, es esencial saber que no está sola en este viaje y que hay muchas formas de acceder a apoyo e información. Esto puede implicar acudir a organizaciones benéficas que apoyan las afecciones y hablar con especialistas del sector sanitario.
• Además, como la prueba se realiza en el primer trimestre, hay más tiempo para informarse sobre la afección y los factores de riesgo asociados.

Referencias

Hospital de la ciudad de Auckland (s.f.). Folleto informativo sobre las pruebas prenatales. Salud de la mujer, Hospital de la ciudad de Auckland. Junta sanitaria del distrito de Auckland.

Clínica Cleveland (2021). Muestra de vellosidades coriónicas para el diagnóstico prenatal. Clínica Cleveland. https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/4028-chorionic-villus-sampling-for-prenatal-diagnosis

John Hopkins Medicine (sin fecha). Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). John Hopkins Medicine. https://www. hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/chorionic-villus-sampling-cvs

Jones, T. M., & Montero, F. J. (2022). Muestra de vellosidades coriónicas. NIH, Biblioteca Nacional de Medicina. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563301/

NHS (2023). Muestra de vellosidades coriónicas. NHS. https://www. nhs.uk/conditions/chorionic-villus-sampling-cvs/

Universidad de California, San Francisco (s.f.). FAQ: Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). Universidad de California, San Francisco Health. https://www.ucsfhealth.org/education/faq-chorionic-villus-sampling-cvs#:~:text=past%2025%20years.-,Why%20choose%20CVS%20over%20amniocentesis%3F,earlier%20start%20to%20any%20treatment.